Clinic, pathologic and molecular landscapes in ultra-young women with breast cancer in the State of São Paulo: a real-world study

Introduction: Breast cancer (BC) centers are increasingly attending "ultra-young" women (UYW) patients (≤ 30 years), who usually present aggressive tumors and face specific problems. Objectives: We aimed to examine a multicentric casuistic view, addressing clinicopathological and molecular characteristics of BC, as well as therapeutic measures and oncological outcomes. Methods: A retrospective multicentric observational study of UYW with infiltrating BC was carried out. The patients were treated between the period from January 1991 to December 2019. Clinical, epidemiological, morphological, molecular, therapeutic and outcomes data were collected from the charts. Results: A total of 293 patients were followed for a average period of 34.5 months. Nulliparity was referred by 204 women (75.5%), of whom 81 (37.1%) were overweight or obese. Positive family history in first-degree relatives was verified in 25 patients (10.1%). Only 30 patients underwent genetic tests, which revealed inherited pathogenic mutations in 12 of them (37.5%). Thirty-two (32) cases were classified as T1 at diagnosis (10.9%), while "De novo" stage IV was found in 29 patients (9.8%). Mastectomy was performed in 175 women (70.2%), quadrantectomy in 46 women (18.4%), and mammary adenectomies in 28 women (11.2%), of which 149 cases were reported after neoadjuvant chemotherapy (56.0%). A total of 111 patients had at least one positive lymph node (47.4%). The rate of patients with estrogen receptor-negative was 32.7% and the rate of patients with Human Epidermal Growth Factor Receptor 2-positive (HER2-positive) was 25%. The frequency of Luminal A neoplasias was 16.6%, Luminal B/HER2- was 35.9%, Luminal B/HER2+ was 15.1%, HER2 overexpressed was 9.3%, and Basal was 22.9%. Taking into account the outcomes, 173 patients were alive without disease (65.7%); 23 patients were alive with any form of recurrence (8.7%); and 67 patients (25.4%) evolved to BC deaths. Conclusions: It was concluded that UYW with BC are commonly diagnosed at advanced stages, present adverse morphological and molecular parameters, and have unfavorable prognosis.

EZH2 Protein Expression and Tumor Response to Neoadjuvant Chemotherapy in Locally Advanced Breast Cancer / Expressão da proteína EZH2 e resposta tumoral à quimioterapia neoadjuvante no câncer de mama localmente avançado

Abstract Introduction Neoadjuvant chemotherapy (NAC) is the standard treatment for locally advanced breast cancer. However, some tumors will not respond to this treatment due to histological and molecular features. The protein EZH2 (enhancer of zest homolog 2) is a histone methyltransferase that is correlated with poorly differentiated breast carcinomas and aggressive tumor behavior. Purpose The present study evaluated the association between EZH2 expression and response to NAC, and its correlation with HER2 overexpression, estrogen and progesterone receptors (ER, PR) and Ki-67 proliferation index. Methods A total of 60 patients with locally advanced breast cancer treated with NAC were selected for this study. Twenty-three paraffin blocks had not enough material for tissue resection, and were not evaluated. A tissue microarray based in immunohistochemistry (IHC) analysis of EZH2 was performed for the remaining 37 specimens. Patients were divided into two groups based on response to NAC. Results EZH2 expression was significantly associated with markers of poor prognosis such as ER negativity (p = 0.001), PR negativity (p = 0.042) and high Ki-67 proliferation index (p = 0.002). High EZH2 expression was not correlated with the response to NAC. Conclusions Our data suggested that EZH2 protein expression may not correlate with the clinical response to NAC. Other studies with more patients are needed to confirm this observation.

Resumo Introdução A quimioterapia neoadjuvante é o tratamento padrão para os cânceres de mama localmente avançados. Entretanto, apenas uma porcentagem desses tumores irá responder ao tratamento, devido a características histológicas e moleculares. A proteína EZH2 (enhancer of zest homolog 2) é uma histona metiltransferase associada a tumores mal diferenciados e de comportamento agressivo. Objetivo O presente estudo teve como objetivo avaliar a associação entre a expressão da proteína EZH2 e a resposta à quimioterapia neoadjuvante, além da correlação dessa proteína com hiper-expressão de HER2, receptores de estrogênio e progesterona, e o marcador de proliferação Ki-67. Métodos Um total de 60 pacientes com câncer de mama localmente avançado tratadas com quimioterapia neoadjuvante foram selecionadas para esse estudo. Vinte e três blocos de parafina não continham material suficiente para ressecção e não foram avaliados. Foi realizado microarray baseado em análise imuno-histoquímica da proteína EZH2 para as 36 pacientes restantes. As pacientes foram divididas em dois grupos baseado na resposta à quimioterapia neoadjuvante. Resultados A expressão da proteína EZH2 foi significativamente associada com marcadores de pior prognóstico, como negatividade para receptor de estrogênio (p = 0,001) e progesterona (p = 0,042), além de alto Ki-67 (p = 0,002). Entretanto, a alta expressão da EZH2 não se correlacionou com a resposta à quimioterapia neoadjuvante. Conclusões Nossos dados sugerem que a expressão da proteína EZH2 pode não estar relacionada com a resposta clínica à quimioterapia neoadjuvante. Outros estudos com maior número de pacientes são necessários para confirmar esses achados.

Nódulo de mama como primeira manifestação de lipossarcoma mixóide metastático: relato de caso / Breast mass as first clinical manifestation of metastatic liposarcoma myxoid:case report

Os autores descrevem o relato do caso de uma paciente de 37 anos, do sexo feminino que apresentou, como primeira manifestação de um lipossarcoma metastático, a presença de nódulo de mama direita, localizado em quadrante supero lateral, palpável, fibroelástico, móvel e indolor de cerca de 3 cm. A avaliação através de exames de imagem (Ultrassonografia mamaria E – USG e mamografia e core biopsy) revelou nódulo de mama com características benignas e histologia compatível com fibroadenoma. Foi indicada a remoção cirúrgica do nódulo por desejo da paciente Como antecedente, a paciente apresentava tratamento cirúrgico com exerese de lipossarcoma mixóide intramuscular de coxa esquerda grau histológico 2 – pT2 pNx – associada a radioterapia. O achado anatomopatológico definitivo demonstrou que o nódulo de mama se tratava de um lipossarcoma mixóide de 3,8 cm com índice mitótico de 4/10 CGA cujo perfil imunohistoquímico com pesquisa de citoqueratinas AE1/AE3, proteína S100, CD34, receptores de estrogênio e progesterona e Ki 67 confirmou a histologia. Posteriormente, com estes achados, procedeu-se ao estadiamento completo com cintilografia óssea, tomografias computadorizadas de abdome, tôrax e Sistema Nervoso Central (SNC) que revelaram doençca plurimetastática. A glândula mamária pode ser sede de metástases de inúmeras neoplasias imaturas e propomos-nos a descrever a ocorrencia de um lipossarcoma mixoide metastático de coxa com sua apresentação clinica inicial mimetizando um nódulo benigno de mama.

The authors describe a female’s patient case report who presented, as first clinical presentation of metastatic myxoid liposarcoma, the presence of breast mass. We describe a case report of a 37 years old female patient who presented, as unique clinical manifestation, a right breast mass of 3.8 cm, palpable, fibroelastic, mobile and painless. The screening exams (breast ultrasound, mammograms, fine needle aspiration) revealed a benign breast mass (birads 2) and we performed a lumpectomy required by the patient. As medical records, the patient presented a surgical treatment for intramuscular left thigh’s myxoid liposarcoma, histologic grade 2 – pT2pNx – plus local radiation. The final pathology analysis, after surgery, revealed that the breast mass was a metastatic myxoid liposarcoma, 3,8 cm of diameter, mitotic index 4/10 with immunohistochemical profile (CK AE!/AE3, S100 protein, estrogen and progesterone receptors and Ki 67) compatible with this diagnosis. With these findings, we made a complete screening (abdomen, thorax and CNS CT-scan, bone scintigraphy) that revealed extensive metastatic disease. The mammary glands can be primary site of various metastatic diseases, so we describe the occurrence of breast mass as first manifestation of metastatic thigh’s myxoid liposarcoma.

Tratamento conservador do câncer de mama T2 (≥ 4 cm) e T3 por quimioterapia neoadjuvante, quadrantectomia, braquiterapia com alta taxa de dose como reforço de dose, teleterapia complementar e quimioterapia adjuvante: análise de controle local e sobrevida global / Breast conserving treatment of breast carcinoma T2 (≥ 4 cm) and T3 by neoadjuvant chemotherapy, quadrantectomy, high dose rate brachytherapy as a boost, external beam radiotherapy and adjuvant chemotherapy: local control and overall survival analysis

OBJETIVO: Avaliar o tratamento de carcinomas de mama T2 (≥ 4 cm) e T3, por quimioterapia neoadjuvante, quadrantectomia e braquiterapia com alta taxa de dose como reforço de dose (boost), radioterapia complementar e quimioterapia adjuvante, quanto ao controle local e sobrevida global.MATERIAL E MÉTODO: Trata-se de estudo clínico prospectivo descritivo que avaliou 88 pacientes com idade entre 30 e 70 anos, portadoras de carcinoma ductal infiltrante, nos estádio clínico IIb e IIIa, responsivas à quimioterapia neoadjuvante, tratadas entre junho de 1995 e dezembro de 2006. A resposta do tumor foi avaliada por método clínico antes e após três ou quatro ciclos de quimioterapia contendo antracíclicos. O seguimento mediano foi de 58 meses. Sobrevida global e controle local foram analisados segundo o método de Kaplan-Meier. RESULTADOS: O controle local e a sobrevida global em cinco anos foram de 90% e 73,5%, respectivamente. CONCLUSÃO: O controle local e a sobrevida global são comparáveis aos observados em outras formas terapêuticas.

OBJECTIVE: To assess the treatment of breast cancer T2 (≥ 4 cm) and T3 through neoadjuvant chemotherapy, quadrantectomy and high dose rate brachyterapy as a boost, complementary radiotherapy and adjuvant chemotherapy, considering local control and overall survival. MATERIAL AND METHOD: This clinical prospectivedescriptive study was based on the evaluation of 88 patients rangingfrom 30 to 70 years old, with infiltrating ductal carcinoma, clinical stage IIb and IIIa, responsive to the neoadjuvant chemotherapy, treated from June/1995 to December/2006. Median follow-up was 58 months. Using clinical methods the tumor was evaluated before and after three or four cycles of chemotherapy based on antraciclins. Overall survival and local control were assessed according to Kaplan-Meier methodology. RESULTS: Local control and overall survival in five years were 90% and 73.5%, respectively. CONCLUSION: Local control and overall survival were comparable to other forms of treatment.

Câncer de mama: fatores de risco, prognósticos e preditivos / Breast cancer: risk factors, prognosis and predictives

Os autores fazem análise crítica dos principais fatores de risco do câncer da mama e discutem sobre fatores prognósticos e preditivos dasta afecçäo

Tumor de células lipóidicas do ovário / Lipoid cell tumor of the ovary

Objetivo do estudo: mostrar a dificuldade de diagnóstico clínico e histológico de um tumor raro do ovário, que acometeu uma jovem de 13 anos, e o tratamento adequado para esse caso. Tipo de estudo: apresentaçäo de um caso de um tumor raro do ovário em uma menina de 13 anos protadora de uma doença óssea denominada encondromatose. Local: ovário. Pacientes: uma paciente de 13 anos. Intervençöes: laparotomia com salpingooforectomia unilateral à esquerda. Medidas e resultados: a paciente, com quadro de metrorragia e dores no baixo ventre, após estudo minucioso para se detectar a origem da massa pélvica, foi submetia a laparotomia, tendo sido realizada salpingooforectomia unilateral à esquerda. Três anos após a cirurgia, a paciente retorna ao ambulatório, assintomática, com catamênios regulares, solicitando anticoncepcional oral, porque havia iniciado atividade sexual. Conclusöes: concluímos que o tumor lipóidicas do ovário é de difícil classificaçäo e diagnóstico, sendo geralmente benigno, e que o tratamento desse tipo de tumor, principalmente em jovens, nas quais devemos nos preocupar em manter mênstruo-reprodutora, é a ooforectoma unilateral

Avaliaçäo da laparoscopia do Instituto do Câncer Arnaldo Vieira de Carvalho: resultados e complicaçöes / Evaluation of laparoscopy of the Instituto do C âncer Arnaldo Vieira de Carvalho: results and complications

Os autores, após breve preâmbulo e demonstraçäo da técnica utilizada na realizaçäo das laparoscopias, apresentam os resultados de sete anos (1980-1987) do setor de laparoscopia do Departamento de Ginecologia do ICAVC, num total de 244 casos, através de estudo de revisäo dos prontuários. Concluiu-se que a laparoscopia é método propedêutico importante, principalmente em serviços de oncologia, no diagnóstico de tumores primários e metastáticos e que o risco de complicaçöes é mais elevado nos pacientes portadores de câncer